1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü”

“Fenilketonüri” anne ve babadan kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerekir.

Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Buna bağlı olarak proteinli gıda ile beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin isimli maddenin seviyesi yükselir. Bu madde çocuğun beyin hücrelerini harap eder ve buna bağlı olarak çocuk ileri derecede zekâ özürlü olur. Ayrıca sinir sistemini ilgilendiren başka belirtiler de görülür.

Bu belirtiler ilk birkaç ayda fark edilemez. Ancak tedavi almayan çocukta gelişme 2. aydan itibaren gecikir.

- 5. ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler yaşıtlarından farklı olarak gelişmez.

- Baş çevreleri daha küçük kalır ve sık sık havale geçilirler.

- Kusma, aşırı el – kol – baş hareketleri, idrar ve terin küf kokması gibi belirtiler görülür.

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilir, zekâ geriliği önlenebilir.

Tedavide amaç; kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Görüldüğü üzere bebek etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır. Bu amaçla sağlık kurumlarımızda tüm yeni doğanlarımızdan doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra özel filtre kâğıtlarına topuk kanı alınmaktadır. Ayrıca bu kanda FKÜ yanında Hipotroidi, Biyotinidaz Aktivite Eksikliği ve diğer bazı metebolik hastalıklar araştırılmaktadır.

“Çocuklarımızın sağlığı konusunda üzerimize düşen görevi yerine getirelim ve çocuklarımızı Aile Hekimlerimize götürerek taramamızı yaptıralım. ”

“Bu hizmet ücretsiz olarak sunulmaktadır.”

TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ